ناهنجاری غار

ناهنجاری‌های کاورنوس مغزی (CM) یا ناهنجاری‌های غاری، نوعی ضایعات عروقی هستند؛ که به طور خاص در سیستم عصبی مرکزی ایجاد می‌شوند. در حالی که خطر سالانه اولین خونریزی علامت دار بسیار کم است، پس از یک رویداد خونریزی اولیه، خطر خونریزی بعدی بیش از ده برابر افزایش می‌یابد. همچنین ناهنجاری‌های واقع در ساقه مغز، احتمال وقوع مجدد بیشتری دارند. اکثر CMها به صورت پراکنده و به صورت یک تشکیل واحد بدون علت مشخص و سابقه خانوادگی رخ می‌دهند. ناهنجاری غار اغلب دارای یک ناهنجاری وریدی عمیق (DVA) است؛ که یک سیاهرگ نامنظم ضخیم است که در هنگام جراحی CM، حتما باید حفظ شود.

با این حال، تقریباً ۲۰٪ از افراد مبتلا، یک فرم ژنتیکی (ارثی) این اختلال را دارند (سندروم ناهنجاری کاورنوس خانوادگی) که ژن بیماری, معمولا در کروموزوم شماره سه و هفت می باشند. در بسیاری از موارد، چنین افرادی می‌توانند اعضای خانواده آسیب دیده مشابه را شناسایی کنند که اغلب دارای ناهنجاری‌های متعدد هستند. تشخیص فرم ارثی را می‌توان با آزمایش ژنتیک تایید کرد.